OBJETIVO: Relatar o caso clínico de uma criança portadora de doença celíaca, tireoidite de Hashimoto e síndrome de Noonan. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina de dez anos e seis meses, branca, apresentando história de diarreia líquida há cinco meses e "aumento da barriga". Ao exame, mostrava peso de 20.580g (p<3), estatura de 114cm (p<3), hidratada, descorada 2+/4+ e consciente. Presença de fácies triangular, com hipertelorismo ocular aparente, posição antimongoloide das fendas palpebrais, orelhas em abano de baixa implantação, micrognatia, pescoço curto e pectus excavatum. O abdome mostrava-se globoso, flácido, indolor, com hérnia umbilical, fígado a 2cm do rebordo costal direito, linfedema em membro superior direito e edema de membros inferiores. Nos exames subsidiários, havia anemia microcítica e hipocrômica, déficit de proteínas totais, tireoidite de Hashimoto e atraso de cinco anos na idade óssea. Na ultrassonografia abdominal, as alças intestinais estavam levemente dilatadas. Devido ao linfedema e à diarreia crônica, a hipótese inicial foi de linfangiectasia intestinal, confirmada pela biópsia jejunal, que ainda mostrou padrão compatível de doença celíaca. O cariótipo foi 46XX com diagnóstico clínico de síndrome de Noonan. COMENTÁRIOS: As doenças autoimunes se associam; no caso apresentado, a doença celíaca se associou à tireoidite de Hashimoto, possivelmente pela presença de antígenos do sistema HLA. Já a associação de doença celíaca à síndrome de Noonan é muito rara, sendo este o terceiro relato na literatura.

OBJECTIVE: To describe the clinical case of a child with celiac disease, Hashimoto's thyroiditis and Noonan syndrome. CASE DESCRIPTION: A Caucasian girl aged ten years and six months had liquid diarrhea for five months, and a "distended belly". At the physical exam: weight of 20,580g (p<3), length of 114cm (p<3), hydrated, anemic 2+/4+ and conscious. The patient presented triangular facies, apparent ocular hypertelorism, antimongoloid position of the palpebral fissures, ears with low implantation, micrognathia, short neck and pectus excavatum. The abdomen was globular, flaccid and painless; the liver was 2cm below the right costal margin. Lymphedema in right upper limb and lower limb edema was also noted. Laboratory exams showed microcytic and hypochromic anemia, deficit of total proteins, Hashimoto's thyroiditis and a 5-year delay in bone age. Abdominal ultrasonography showed the bowel slightly dilated. Due to lymphedema and chronic diarrhea, the initial hypothesis was intestinal lymphangiectasis, which was confirmed by a jejunal biopsy, which also showed celiac disease. The genetic evaluation revealed a 46XX karyotype and a clinical diagnosis of Noonan syndrome. COMMENTS: Different autoimmune diseases can be associated. In this case, the celiac disease and the Hashimoto's thyroiditis are possibly related to the presence of HLA system antigens. However, the association of the celiac disease with the Noonan syndrome is very rare, and this is the third report in the literature.

OBJETIVO: Verificar os níveis de ácido fólico em três grupos de lactentes e comparar os valores encontrados; avaliar a necessidade de suplementação dessa vitamina aos quatro meses, quando as reservas teciduais são escassas e as fontes dietéticas pobres em folatos, em um período no qual a alimentação é exclusivamente láctea. MÉTODOS: Foram analisados os níveis de ácido fólico sérico, obtidos pelo método de radioimunoensaio, em 120 lactentes eutróficos, aos quatro meses, com alimentação láctea exclusiva, sendo 40 com aleitamento materno, 40 com leite de vaca pasteurizado e fervido e 40 com fórmula láctea industrializada e enriquecida com ácido fólico. RESULTADOS: Os níveis de ácido fólico sérico nos lactentes alimentados exclusivamente com leite de vaca pasteurizado e fervido foram significativamente menores do que os dos lactentes alimentados com leite materno e os alimentados com fórmula láctea modificada, enriquecida com folatos. Estes dois últimos grupos não mostraram diferenças entre si. CONCLUSÕES: O estudo ressalta a necessidade de suplementação de ácido fólico nos lactentes aos quatro meses alimentados exclusivamente com leite de vaca. A pasteurização e a fervura do leite de vaca, habitualmente utilizadas, levam à deficiência dessa vitamina, tão importante na nutrição humana.

OBJECTIVE: To study and to compare the status of serum folic acid in three groups of infants and to evaluate the need of supplying this vitamin in 4-month old infants, when tissue reserves are low and dietetic resources (exclusive milk feeding) are poor in folates. METHODS: Serum folic acid levels were analyzed by radioimmunoassay method in 120 eutrophic infants with four months of age. These infants were exclusively milk fed. Among them, 40 were nourished with human milk, 40 with boiled pasteurized cow milk and 40 with industrialized milk formula enriched with folic acid. RESULTS: Folic acid levels in infants exclusively nourished with boiled and pasteurized cow milk were significantly lower than those found in infants fed with either breast milk or formula enriched with folates. These last two groups did not show differences between them. CONCLUSIONS: The study shows the need of the folic acid supplementation in 4-month old infants exclusively nourished with boiled pasteurized, since its use can led to deficiency of this vitamin so important in human nutrition.

Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.

Objective: to promote a clinical entity that could be part of differential diagnosis of most disorders that affect the pediatric age group. Description: we describe a Brazilian girl affected by Johanson-blizzard syndrome and review the literature. Comments: Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive condition characterized by hypoplastic alae nasi, scalp defect, deafness and pancreatic insufficiency with malabsorption. Looking at the major signs, this disorder should be considered as differential diagnosis in several pediatric diseases.